妥瑞症(Tourette syndrome)是一種以tic為主要症狀,發病於兒童的慢性神經精神異常(neuropsychiatric disorder)。近來擴充其定義並簡化為「妥瑞異常(Tourette disorder)」 、「tic異常(tic disorder)」或妥瑞症候群(Tourette syndrome)。多數的調查報告認為妥瑞症在每一萬人口中有5-10例的發生率;妥瑞症的全球發生率約是每兩百人就有一位,妥瑞症發生於所有種族及所有社經階層中,台灣的男女比例是九比一。Tic是一種突然發生、短暫、毫無意義和重複性的行為(motor tic)或聲音(verbal tic),這種行為可以被短暫壓抑下來,壓力存在和興奮時會比較明顯,飲食中的咖啡因會惡化症狀,睡覺時就消失不見。
Tourette syndrome為合併有行為(motor tic)和聲音(verbal tic),有時會合併其他症候群,例如注意力不集中或過動症及強迫症,通常是自體顯性遺傳,男孩較常合併注意力不集中或過動症,女孩較常合併強迫症,基因缺陷位置並不十分清楚,目前研究顯示可能是腦部基底核多巴胺分泌過多或是鏈球菌感染所引起的自體免疫疾病。
Tourette’s syndrome 是神經學的問題而不是精神病學方面的問題,嚴格來說它的致病機轉仍不清楚。近來的生化研究指出這個疾病是突觸後dopamine receptor hyper-responsiveness,基底核和環繞連接運動皮質區的基底核也會受到影響。
基本上妥瑞症是一種與遺傳有關的器質性疾病,妥瑞症的親人有較高的危險機率罹患妥瑞症或抽動性疾病
tics可分為動作型與聲語型,又各自可分為簡單型與複雜型如下:
1.動作型的tics
(1〉簡單動作型tic(simple motor tic)
突然、短暫、無意義的動作。例如:眨眼、眼睛動作、裝鬼臉、鼻子抽動、噘嘴、搖頭晃腦、聳肩、緊縮肚皮、手腳晃動、手指移動等,通常在動作的期間小於一秒。
(2) 複雜動作型tic(complex motor tic)
緩慢地、較長地時間的固定不動(steretoyped)、看起來好像較有目的。例如:會有一些臉部的表情及往後撥他的頭髮、持續地看著某個東西、碰觸東西或別人、跺腳、或寫字的tic(如反覆寫著同個字、寫字中一再放下筆中斷再來、劃髒話)模仿別人的動作(echopraxia)、猥褻不雅的的動作(obsence gesture)、會合併搖頭晃腦和聳動身體可能會同時出現、可能會有一些自然流露出強迫性(compulsive)儀式的行為。
2. 聲語型的tics
(1) 簡單聲語型tic(simple vocal tic)
快速、發出沒有意義的聲音與吵雜音。例如:清喉嚨、咳嗽、擤鼻涕、吐口水、發出尖叫聲、似犬吠聲、似豬的咕魯聲、吸吮聲、像是動物的聲音及數不清的其他聲音。
(2) 複雜聲語型tic(complex vocal tic)
突然、較有意義的言辭,相當多樣化的,包括其音節、字眼、慣用語等,就像是隨時會突然改變其說話的速度、節奏。例如:回音現象(echo phrnomena;重複別人的話)、穢語症(copolalia;猥褻、不恰當和具有攻擊性的字眼或表達方式)
另有少數學者認為有些妥瑞症患者在tic發生之前有前驅症狀,就像是感覺眼皮痠所以眨眼睛,感覺脖子痠所以搖頭、聳肩,通常我們視為tic的發生前衝動,有的患者甚至會覺得別人會癢而想替人抓癢的幻魅式(phantom tic)的tic,也有患者在心裡說粗話或是重複說一樣的話,這被稱為第三類感覺及心理型tic。
妥瑞氏症的診斷及分類主要是依照臨床診斷的標準,診斷完全依個人的疾病史及及臨床表現而定。Tic disorder的分類主要是依發病的年齡、症狀的持續時間及動作型與聲語型tic兩者的存在;另外有兩種較爭議tic異常為一過性tic異常及慢性tic異常。發生年齡為2-15歲,平均年齡為6-7歲,症狀最嚴重年齡為8-12歲,有一半的孩童到18歲時症狀會完全消失;行為(motor tic)症狀通常會先從搖頭開始,接著為眨眼睛、作鬼臉、噘嘴巴和聳肩。聲音(verbal tic)症狀通常會先從清喉嚨、擤鼻涕和類似咳嗽的聲音,接著可能會罵髒話。
妥瑞氏症( Tourette syndrome )會反反覆覆、好好壞壞地出現半不自主性的動作及聲語上的tic。最常出現的有眨眼睛、噘嘴、裝鬼臉、聳肩膀、搖頭晃腦等快速而短促的動作,和清喉嚨、擤鼻子、發出類似罵人的“幹”音、或一長串詛咒的聲音等。觀察tic持續一年以上,就可以確認是妥瑞氏症。臨床症狀即可診斷,其餘電解質、腦波、腦部核磁共振和心裡測驗及智力都是正常。
妥瑞症(Tourette syndrome)
發病於童年時期的慢性疾病,根據DSM-Ⅳ1994年美國精神學會第四版的診斷和統計手冊,必須符合以下五個條件:
(1)在疾病的期間,同時出現多樣性的動作及一種或是多種聲語型tics(儘管
不同時發生的也算是)。
(2)Tics一天中發生很多次,(通常是一陣一陣的),幾乎是每天或是超過一年以上間歇性的出現在某ㄧ段時間。
(3)這個疾病會引起明顯的困擾或是社交上、職業上或其他功能上干擾。
(4)18歲以前會出現症狀。
(5)這個疾病並非起因於用了某物質導致直接生理的影響
妥瑞症的診斷確立後,如何讓病人及其家長、師長、朋友和社會大眾了解並接受妥瑞症比藥物治療更為重要。
由於妥瑞症多發於學齡兒童,教育界人士的正確觀念與態度尤其重要,特別是小學老師,更是妥瑞兒能否發展健全的關鍵角色。所有的tic都需治療嗎?其實程度輕微者,即未影響個人生活機能,包括不妨礙到周遭人的生活,就不一定非治療tic不可。
大多數孩童不須藥物治療,只有在這些行為會困擾孩童時才需治療,因為這些症狀不會是進行性神經或精神疾病的早發症狀。妥瑞氏症的治療通常是選擇藥物療法,常見的副作用包括嗜睡、煩躁不安及害怕上學(school phobia),可能會影響在學校的成績及行為。另外多種行為療法的技巧可以去修正或排除tics,但是針對其行為給予處罰是無法與tics和平共處的;代替的方法是給予更多的社會上接受其儀式化行為或言語、自我監督、放鬆訓練、及教導去確認和防止因疲倦引起症狀的加劇。因為妥瑞症兒童可能有來自被同儕拒絕的經驗,會有社交隔離及自尊的喪失,所以心理療法也是普遍需要的。
妥瑞症並不是一種進行性的疾病,大部分的人tics的症狀在青年早期會減少,妥瑞症的兒童在學校需要被特別的關注,像是在閱讀和寫字時tic一定會打斷其活動,兒童有時在學校可以成功的抑制tics,但回家之後會表現出來tics;老師的敏感度及樂意幫助妥瑞症兒童,讓他們成功的去調適學校生活,幫忙減輕症狀。其實父母、妥瑞症兒童及其家人一樣需要支持及被了解的,因為要和妥瑞症兒童一起生活並不容易。)
根據估計約有30-40﹪的妥瑞兒,當他們成長到青年期時 「tic」會自動消失,另有30﹪的患者「tic」會逐漸減少,剩餘30﹪的患者症狀會持續一直到成人,然而不會比孩童期更糟,且多數的人隨著年齡的增長,愈來愈懂得掩飾或修飾自己的症狀。多數研究顯示,這些症狀到成人多會減輕或消失,因此平時多培養孩子自信心,症狀較頻繁時以鼓勵代替責備,有時不去注意反而症狀會減輕。
妥瑞症的預後未有確實的證據,但臨床報告指出妥瑞症是終其一生的疾病,但環境的因素影響會減輕此症狀如:求醫、與朋友交談、快樂的讀書等;而加重的因素包括情緒創傷、焦慮事件等。若無治療,妥瑞症會慢性化,終其一生存在,一些舊的症狀會被一些新的症狀取代;值得一提的事,一個孩子若有良好的同儕關係,且有正向的自我評價,此類的病人並不一定需要長期治療的。
三要點,認識妥瑞症
一、妥瑞兒的症狀會轉好,不一定要接受治療。
妥瑞兒多在五到七歲左右被確診。症狀在青春期達到高峰後,有三分之一的妥瑞兒症狀會完全消失,三分之一的症狀會逐漸減輕,只有三分之一的妥瑞症狀會持續到成年。關鍵期是在青春期前及早發現並治療。其實只有不到一○%的妥瑞兒因為症狀嚴重到影響生活才被注意;大多數的妥瑞兒症狀輕微,唯有在家心情放鬆時,才會顯現tic症狀。這些隱性妥瑞兒從未接受治療,只需家人親友的心理支持即可。
二、妥瑞症不會傳染,也不是經由模仿而來。
妥瑞症既非心理疾病也不是精神問題,是中樞神經系統異常,不會影響智能發展。兩成以上的患者有明顯的家族遺傳史,許多更合併了過動症、強迫症、情緒障礙和學習障礙等共病症。這些共病症引發的學習與社交困擾經常大於妥瑞症本身。
三、妥瑞兒的tic也許可被短暫壓抑,但不能經由壓抑而完全終止。
環境因素不會造成妥瑞氏症,當患者專心於某一事物時, tic常會自動消失,例如彈鋼琴、看卡通或玩電視遊樂器時就沒tic了。就目前之了解,環境的因素並不會造成妥瑞症,但是壓力及緊張有可能明顯地影響tic之發生頻率及強度,熟睡時大多完全消失。藥物治療目的是降低症狀不論是醫藥的或非醫藥的(如運動治療),目前有許多不同之處理方式,已被證實對tic之頻率及嚴重度具減少之效果。