小不點女孩—簡介透納氏症 99-03(40期)
陽明(聯合)社區醫療群陳獻明醫師
透納氏症(Turner Syndrome)是一種性染色體異常的疾病，只發生在女性，發生率在活產女嬰中約為2500分之1。
人類的細胞有23對染色體，其中有一對控制性別的染色體，男生為XY，女生為XX。透納氏症就是指女生少了一個X染色體，或是一段的X染色體發生缺失或異常。因為X染色體上帶有長高及性腺發育的基因，所以當它缺失的時候，病患就會出現相關的症狀。
哪些是透納氏症患者的臨床症狀?有些患者有明顯的特徵，如下巴較小、新生兒期雙手和腳背腫得像小饅頭(淋巴性水腫)、指甲異常、色素痣多、蹼狀頸、漏斗胸、乳頭距離寬…等等，如果具備明顯的特徵，有些小孩可以在新生兒期就被診斷出來。但是並非每個患者都那麼典型，有的甚止完全沒有上述的特徵。那麼，什麼是透納氏症患者最常見的特徵呢?就是身材矮小，以及因為卵巢從出生開始就快速退化導致沒有第二性徵的發育。所以很多女孩是因為個子明顯比班上同學小，加上青春期到了還是沒有發育的跡象而就醫檢查，才發現是透納氏症。
一旦發現是罹患了透納氏症，必要時就要接受生長激素的治療，否則即使成年，可能身高也只有140公分。經過治療後的身高，很多都可以達到150公分甚至更高。此外，在適當時機也要開始接受性腺激素的治療，來促進第二性徵的發育。但是很不幸地，因為卵巢提早退化，透納氏症患者大部份都無法生育。其他若有外觀的異常，可以藉由整形外科手術慢慢改善。透納氏症患者也有較高的機率有心臟、腎臟、甲狀腺的異常，或是肥胖、高血壓、糖尿病的發生，亦較易發生中耳炎，這些都要持續的追蹤。要強調的是，透納氏症患者的智商和一般人無異。
現在有很多透納氏症的女孩長大了，在各方面的表現都不錯，國內也有很多相關的團體如:透納氏症關愛協會、中華民國兒童生長協會等給予病患很多的支持。透納氏症患者只要早期診斷，積極治療，也可以過著幸福的生活。
